Folge 24 Thrombose in der Hose - Thrombophiliesscreening in der Praxis

00:00:00: Laboien-Seit, Folge Vierundzwanzig.

00:00:08: Trombose in der Hose oder wann braucht ein Trombo für die Screening?

00:00:15: Hallo liebe Hörerinnen und Hörern!

00:00:16: Herzlich willkommen zu einer neuen Folge unseres Podcasts Laboen-Seits.

00:00:20: Mein Name ist Georg Engler ich bin von Beruf und Berufung seit über vierund zwanzig Jahren Labormediziner Und ich darf euch hier in diesem Podcast etwas für das Labors Fachheizteam über Laborwerte erzählen.

00:00:32: Mir ging übersetzt

00:00:33: Felix Endler, ich bin Medizinstudent.

00:00:35: In den letzten Wochen meines Medizinstudiums bin derzeit in meinem Kappejord in einer Haushaltspraxis tätig und freue mich heute schon mit ihr über Traumbosen- und Thrombophiliediagnostik zu reden.

00:00:47: Ich freue mich auch.

00:00:48: und zuvor noch eine kleine Werbung und Interessenskonflikte.

00:00:52: Dieser Podcast wird euch zur Verfügung gestellt von der Gruppenpraxis Labor Satie, einer Wiener Gruppenpraxis für Labormedizin.

00:00:59: Wir sind stolz darauf unseren Kundinnen und Patienten in das ganze Spektrum der Labordiagnostik anbieten zu können und dass wie wir hoffen zu einer bestmöglichen Qualität.

00:01:08: dafür sorgen wir Facharztin diesen Labor.

00:01:11: Und als Facharzen in diesem Labor verdienen natürlich auch ich meine Brötchen mit der Durchführung von Laborwerten.

00:01:17: Ich hingegen habe keinerlei Interessenskonflikte verdient.

00:01:21: Nicht mehr gelten mit Labor-Untersuchungen und werden auch leider von keiner Firma gesponsert.

00:01:29: Lieber Felix, heute reden wir über Tromposen!

00:01:32: Ich habe gehört du hattest heute einen total interessanten Fall... ...einen jungen Mann?

00:01:36: Genau

00:01:37: das war ein achtzehnjähriger Patient der eine linksseitige Pulmonalemboli gehabt hat Noch dazu nicht Raucher keine Risikofaktoren Der hatte die bereits gehabt und war dann zur Nachuntersuchung bei uns.

00:01:50: Das heißt, es ist hochverdächtig da, dass der irgendwo eine genetische Störung hat die die Thrombose-Neigung fördert.

00:01:58: Eine sogenannte Thrombophilie.

00:02:00: und jetzt heute geht es genau um dieses Thema, um das Thrombophile-Screening und vor allem auch wann das Sinn macht und was man dabei macht.

00:02:07: Und dazu muss ich sagen Ich habe das ja noch live miterlebt.

00:02:11: Ich bin ja schon ein Grufte mit grauen Haaren.

00:02:17: gehen Untersuchungen zum Trombosescreening aufgekommen.

00:02:20: Relativ fast nach Erfindung der PCR, die sowas überhaupt erst technisch in größerem Stil möglich gemacht hat.

00:02:27: und wir waren alle ganz aufgeregt.

00:02:28: wenn man vorhin mal geglaubt hat die Trompose ist etwas das passiert einfach wenn man lange liegt oder lange irgendwo immobil ist klassischerweise im Flugzeug in der Touristenklasse wo die Beine nicht bewegen kann kann es immer wieder zu Tromposen kommen bei pettlicher Inkpatienten, bei Entzündungen.

00:02:45: Adipolischen Patienten ist auch

00:02:46: mal ein Risikofaktor.

00:02:48: und natürlich auch wenn der Patient irgendwo einen Trauma hat oder auch einen Gips braucht und dadurch das Bein immobilisiert ist unter noch den Trauma.

00:02:56: Genau das Trauma die Entzindung und die Immobilisation welcher auch der Patient noch nicht adipös dann haben wir sowieso fast alle Faktoren zusammen

00:03:04: Und dann kann es natürlich ein erhöhtes Risiko haben.

00:03:08: Typischerweise Thrombosen sind sehr seltene Erkrankungen.

00:03:12: Wir reden hier ausschließlich bitte von wenen Thrombos, die ihre Ursache in Gerinnungsstörungen haben.

00:03:18: Thrombose in arteriellen Gefäßen haben meistens ihre Ursachen entweder in Gefäßveränderungen, klassisch Arthioskerose oder in Störungen der Blättchenfunktion.

00:03:30: Lustigerweise Girinnungsfaktoren machen eher Venöse Thromboser oder Blutungen natürlich auch.

00:03:35: das kann natürlich auch passieren und Da waren wir ganz aufgeregt.

00:03:39: Damals ist der häufigste genetische Risikofaktor für Tromposen entdeckt worden, die Fakta V Leiden-Mutation.

00:03:46: und es gibt eine Stadt in Holland, die heißt Leiden und diese Mutation ist nach dieser Stadt benannt worden nicht nach dem Leiden dass die Leute nachher haben.

00:03:55: Und das war jetzt spannend.

00:03:57: Das ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor V. Ich weiß nicht du hattest ja auch Gerinnung damals im Studium.

00:04:03: Hast Du's verstanden?

00:04:05: Nein

00:04:06: Da geht es ja so wenig.

00:04:08: Ja, aber

00:04:10: es gibt relativ wenige die Gerinnung sozusagen wirklich als Gesamtes verstehen und wir arbeiten immer noch daran herauszufinden wie die einzelnen Faktoren miteinander wirken.

00:04:20: ganz kurz Es gibt Gerinnungsfaktoren die einander verstärken und damit bewirken dass das Blut gerinnt.

00:04:26: Das ist ganz notwendig für die Blutstilung zu stoppen einer Blutung nach Verletzungen Aber auch fürs Wachstum.

00:04:31: das heißt ohne Blutgerinnung gibt es eigentlich kaum ein Wachstum.

00:04:35: Das heißt, wenn meine schwere Mutation in Gerinnungsfaktoren hat und überhaupt keine Gerinnung von Kindern, dann belebt man meistens nicht einmal die Geburt.

00:04:43: Um das wieder zu regulieren gibt es natürlich auch Faktoren, diese Blutgerinnung damit sich nicht überschießt wie der Hemmen sind.

00:04:49: gerinnungshemmende Faktor.

00:04:51: Und das war genau so eine interessante Mutation im Girinnungs-Faktor, da bewirkt es diese gerinnungshemmenden Faktoren dass aktivierte Protein C nicht mehr wirkt Und dadurch, wenn der Faktor fünf eben stärker gerinnungsaktiv ist und es dadurch zu einer Trompose Neigung kommt.

00:05:07: Das ist relativ häufig bei Europäern.

00:05:09: interessanterweise haben das Afrikaner gar nicht.

00:05:12: Bei uns ist doch bei jedem zwanzigsten in Europa so dass er diese Mutation hat.

00:05:17: Das macht grundsätzlich nichts.

00:05:18: Er hat ein leicht erhöhtes Tromposi-Risiko wobei leicht ist relativ.

00:05:22: es ist sich das achtfache von jemandem der die Mutation nicht hat.

00:05:26: Wenn er beide Chromosomen verändert hat, dann ist ein hundertfacher Höhtes Risiko doch ganz ordentlich.

00:05:32: Das sind die häufigsten Mutationen.

00:05:34: Es gibt noch andere Mutation und die etwas schwächer wirken wie zum Beispiel die Protrombin-Mutation, das im Kirchenungsfaktor II.

00:05:40: Die hat das Risiko von drei Fachen.

00:05:43: Blödes wenn man beides hat?

00:05:44: Dann erhöht sich das Risico um das vierzigfache.

00:05:47: also es potenziert sich durchaus!

00:05:49: Es gibt noch ein paar andere seltene Faktoren, dass man zum Beispiel einen Mangel in seinem Gerinnungshemmeln-Faktor hat wenn Antitrompin-Mangel, Antitrobin III oder eine Mangel im Protein C oder Protein S. Diese Faktore treten meistens in Familien auf und sind alle bekannt.

00:06:04: Das sind ganz typische schwere Gerinnungsstörungen wo die Kinder bereits mit sechs Jahren Trombosen bekommen.

00:06:10: Die sind alle bekannt, treten in freier Wildbahn bei Erwachsenen sehr selten auf ohne das es nicht bekannt wäre.

00:06:17: Und es gibt noch einen erworbenen Faktor.

00:06:20: Manche Patienten haben eine Autoimmunerkrankung, das ist der sogenannte antifosfale Bitzyndrom, das klingt ein bisschen komisch.

00:06:27: Die haben Antikörper gegen zellmembranen Bestandteile und dadurch kommt es offensichtlich zu einer Gerinnungsaktivierung in Inotelien.

00:06:37: Manchen Leute die das haben, es ist extrem selten aber die haben wirklich schwere Thrombosen, die haben aber auch lustigerweise Herzinfarkte Schlaganfälle Das heißt, die haben alles quer durch die Bank zum Teil oder eine Neigung zu aborten.

00:06:50: Das heißt wenn Frauen mehr als zwei Fehlgeburten hat und mehr als drei Fehlgeburten sollte man immer ausschließen dass das ein Antifospholipi-Syndrom ist.

00:06:58: Was sind die, die man mal kummarsieren muss?

00:07:00: Wenn der Patient eine Trombose hat, müssen die Lebenslang... Die nur meines

00:07:04: Wissens Lebenslang dann Makoma nehmen müssen.

00:07:06: ...noch

00:07:06: da Makoma setzen muss.

00:07:07: bei den normalen Trombosen reicht es im Allgemeinen wenn man eines dieser neuen Antikokollanzen nehmen muss die weniger Blutungsneigungen machen und auch nicht kontrolliert werden müssen wie Makoma.

00:07:17: Beziehungsweise Initial mit Niedermolkolanheperin ganz normal?

00:07:21: Genau,

00:07:22: die Therapie ist gleich!

00:07:24: Und jetzt haben wir gehört das ist relativ häufig diese Trompose-Neigung, wenn sie der zwanzigste hat.

00:07:31: Das ist doch nicht so selten.

00:07:33: und jetzt die Frage wen soll ich da testen?

00:07:37: Grundsätzlich würde ich es primär beim Testen untypische Tromposen testen.

00:07:42: Wenn er jetzt raucht, auch die Böse ist, die Bilder nimmt und gerade vom Langstreckenflug zurück um seine Tromposer hat erwarte ich mir keine Geringungsstörung.

00:07:52: Wenn der jetzt achtzehn Jahre alt ist sportlich ist, nicht raucht Sonst ob fit ist oder auch so, wenn man das komisch vorkommt dann macht.

00:07:59: Zumindest mal eine APC-Resistenztestung durchaus

00:08:02: Sinn.

00:08:04: Wenn jemand schon eine Thrombose hat besonders nachfragen sollte bei atypischen Thrombosen als Thrombos in den Armen.

00:08:10: Typischerweise ist es eine Thrompose im Beinen oder einen tiefen Beckenwählen und wenn sie sich löst geht das in die Lunge.

00:08:16: Dann habe ich die Pulmonalimbole.

00:08:17: aber Thrombossen in den Armen sind typisch.

00:08:20: Ein

00:08:20: großes Wahnsignal ist, wieso es einfach die Häufigkeit der Thrombosen ist.

00:08:24: Wenn er jetzt seine dritte vierte Thrombose schon hat und das einfach komisch ist – macht das durchaus Sinn?

00:08:32: Ja.

00:08:33: Dazu noch eine kleine Warnung!

00:08:35: Es macht keinen Sinn jemand gesunden zu testen ob ein Thromboseneigen kann.

00:08:40: Warum?

00:08:40: Was ist die Therapie?

00:08:42: Gesund leben abnehmen nicht rauchen?

00:08:44: Das sagst du üblicherweise jeden Patienten

00:08:46: glaube ich.

00:08:47: Genau, die Fakt auch nicht erfüllt.

00:08:50: Es gibt eine einzige Ausnahme bei jungen Frauen, wenn sie die Pille verschrieben bekommen.

00:08:56: Weil Pille und eine Faktor fünf Leidenmutter zu oder APC-Resistenz, dass es beide Tests sind bitte gleichwertig.

00:09:03: Das eine ist ein Gen-Test der ist teurer den zahlt doch die Kasse nicht.

00:09:06: Der APC Resistenz wird von der Kasse bezahlt und funktioniert sozusagen nicht mit einer PCR sondern mit einem Gerinnungstest

00:09:14: Wobei das ganz häufig von den Ärzten übersehen wird, dass da einfach die Pille verschrieben wird ohne jemals eine Abpizierresistenz gemacht zu haben?

00:09:22: Es ist ein bisschen ein Streitfall.

00:09:25: Die Königologen sagen naja wenn der Patient einen Risiko hat oder wenn er Trompose in der Familie hat dann fragen sie im Beipark Zettel ist es angeführt aber die Kombination aus Pile plus Abpizeresistenz führt ebenfalls zu einem vierzigfach erhöhten Tromposi-Risiko.

00:09:41: Jetzt muss man mal eins sagen Auch die Schwangerschaft führt zu einem sehr hohen Trompose-Risiko, weil die Patienten immobiler sind und das Öströge nach Gerinnungsfaktoren erhöht.

00:09:51: Und dadurch kommt es zu einer Tromposeneigung.

00:09:54: Man muss auch sagen, dass Gesamtrisiko selbst wenn man eine böse Mutation hat ist extrem gering.

00:10:01: Ich habe mir mal nachgerechnet, neunundneinzig Prozent der Patienten mit einer Faktor fünf Leidenmutation sterben nicht an einer Lungenembolie Und fünfundneunzig erleben in ihrem Leben keine Trompose.

00:10:14: Das heißt, das Gesamtrisiko für eine Tromposa ist im Allgemeinen eine seltene Erkrankung.

00:10:20: Nämens nicht ein Trauma hat.

00:10:22: Die sich

00:10:22: auch charakteristisch schmerzhaft zeigt?

00:10:25: Ja und da ist es sozusagen nicht sinnvoll, sich prophylaktisch testen zu lassen vor allem weil wir keine sinnvolle Prophylaxe haben die weniger gefährlich ist als die Tromposo selbst.

00:10:36: Man muss immer dazusagen selbst wenn ich profilaktische Antikogolation setzen würde, wird das Blutungsrisiko bei jedem Sturz oder sonst was.

00:10:44: Oder inneren Verletzungen, Magenblutungen und sonstiges

00:10:48: steigen

00:10:49: hat dann auch kein großen Vorteil.

00:10:51: wenn man statt einer Trampose an der Verblutung stirbt ist jetzt auch nicht so.

00:10:56: Ist vermutlich auch nicht zu amesant?

00:10:58: Ist

00:10:58: jetzt auch kein großer Mehrwert

00:11:00: richtig.

00:11:01: Das heißt derzeit haben wir noch keine sinnvolle Profilaxe, die weniger gefährlich ist als die Thrombose selbst.

00:11:09: Wenn der Patient nicht symptomatisch war, das heißt da tun wir auch nichts.

00:11:13: daher macht es auch keine Sinn leute zu testen und ich habe die Erfahrung gemacht dass das wirklich einen Einfluss auf das Leben hat weil Menschen mit einer Faktive von kleinen Mutation sind dann so hysterisch dass sie sich nicht mehr trauen in den Urlaub zu fliegen.

00:11:27: Gut wenn Sie zu rauchen aufhören würde das auch nicht schaden.

00:11:30: Das tun sie leider meistens nicht.

00:11:33: Aber es sind dann Frauen, die wirklich aus Angst vor einer Trompose einen Kinderwunsch aufgeben.

00:11:39: Das ist absolut nicht notwendig!

00:11:41: Dann werden wir vermutlich schon ausgestorben.

00:11:44: Das heißt ein Screening bringt nichts und das ist auch das Wichtigste.

00:11:48: Selbst wenn's der Patient wissen will, ist dann immer die Frage was machen sie mit der Information?

00:11:54: Das hilft immer ganz gut, auch wenn man das dem Patienten wirklich vorführt und nicht einfach bestimmt, dass man es gemacht hat.

00:11:59: Schauen Sie, wenn wir es bestimmen.

00:12:01: Es ändert an der Tatsache genau gar nichts und die man heisst sehen sie dann ein.

00:12:05: Wenn Sie das immer noch wissen wollen, ja dann sollen Sie's halt wissen!

00:12:09: Und auch in der Medizin gilt... Man sollte immer überlegen ob man den Patienten wirklich etwas Gutes tut?

00:12:15: Auch mit einem einfachen Labort ist, weil die Angst vor einer Thrombose ist etwas, dass genauso krank machen kann wie die Thrombos selbst viel weiter verbreitet ist, weil die Trompose auch bei Patienten, die den Faktor für ein Fleinmutation haben, extrem selten ist.

00:12:31: Grundsätzlich sollte man wieder sicher schon in ein paar Podcasts erwähnt hast jeder Test, den man anfordert, sollte eine therapeutische Konsequenz haben.

00:12:38: wenn das keine Konsequent hat, weil ich so oder so nichts tue und den gesunden Lebensstil soll man sowieso einhalten macht es eigentlich gar keinen Sinn zu testen, denn man ist vorhanden nachher nicht Stauern

00:12:51: Und einen Patienten sozusagen zu ermutigen, aufzuhören und zu rauchen oder sein Normalgewicht zu erreichen.

00:12:58: Dafür braucht man keinen Gentest dafür reicht ein Blick auf die Waage oder einem Blick ins Raucherzimmer dann weiß man auch schon mehr.

00:13:07: Was möchten wir euch mitgeben?

00:13:09: Ja es gibt genetische Tests.

00:13:11: Die machen nur Sinn wenn der Patient eine Trompose hat die verdächtig ist.

00:13:17: das ist besonders junge Patienten Patienten mit Thrombos an Atypischen stellen, wie zum Beispiel an den Armen.

00:13:23: Oder wenn das jetzt keine klassischen Thrombosa-Patienten sind also nicht dick rauchen, Pille oder Langstreckenflug in Anonyse und da wirklich nichts zusammenpasst?

00:13:33: Wenn es jetzt ein sechzigjähriger adipöser Patient ist der viel umsetzt macht's keinen großen Sinn weil es kein Mehrwert hat.

00:13:41: dass wird mit höchster wahrscheinlich eine bewegungsmangelbedingte Thrombose sein und keine ABC-Resistenz oder sonstige Gerindungsproblematiken.

00:13:53: Richtig!

00:13:53: Und auch eine diagnostizierte ABC-Resistenz ändert an der Therapie grundsätzlich der Trompose nichts, außer der Patient ist vielleicht homozygot, das ist extrem selten für die Faktor von Fleidenmutationen, dass entscheidet man antikoguliert länger als nach drei Monaten.

00:14:09: Und das Zweite ist, eine Ausnahme ist bei jungen Frauen bevor sie die Pille nehmen – die östrogenhältige Pille kann man überlegen eine APC-Resistenz zu machen, vor allem wenn es Trombosen in der Familie gibt.

00:14:22: und da gibt es eine ganz gute Alternative auch das man österreichienfreie Pillen nimmt die glaube ich nicht so gut verträglich sind sagen die Königologen aber natürlich auch eine Möglichkeit der Kontrazeption bewegen.

00:14:34: Die Alternative keine Kontrazeptionen ist auch nicht das wahre.

00:14:38: Schwangerschaft wird das Trompose-Risiko noch viel deutlicher als die Pille.

00:14:43: Es bringt nichts, Gesunde zu testen auch wenn sie es wissen wollen.

00:14:47: Es hat keine therapeutische Konsequenz selbst wenn man eine Thrombophilie-Mutation hat oder eine Thrompophilieneigung ist das Risiko im Leben an einer Thrombose zu sterben oder vielleicht auch nur zu erkranken extrem gering.

00:15:01: Das heißt neunzig bis fünfundneinzig Prozent der Patienten mit APC Resistenz haben in ihrem Leben keine Thrompose und leben glücklich und sind zufrieden ohne Ihre Diagnose.

00:15:12: Die meisten wissen es eigentlich gar nicht, dass sie die haben

00:15:15: und ein zu vielen Diagnosen kann auch krank machen.

00:15:20: Das war schon wieder für heute.

00:15:22: zum Abschluss hätten wir noch eine Bitte.

00:15:23: wenn euch der Podcast gefällt freue ich mich wenn ihr uns folgt und über eine positive Bewertung auf einer Podcastplattform euer Wahl.

00:15:29: damit helft er auch die Sichtbarkeit des Podcasts zu verbessern.

00:15:33: Wenn euch der podcast nicht gefallen hat bitte empfehle den einfach jemanden denen nicht mögen.

00:15:37: auch damit ist geholfen Und wir Labormediziner kennzeichnen uns dadurch, dass wir alles besser wissen.

00:15:43: Aber wir wissen befalten nicht alles.

00:15:45: Das heißt, wir freuen uns auch über Korrekturen und Verbesserungsvorschläge bitte per E-Mail an Fortbildung et Labours AT oder Themenvorschläge und neue Folgen zum Thema Labormedizin.

00:15:57: Wir wollen euch den aktuellen Stand der Wissenschaft präsentieren.

00:16:00: Wir versuchen auch Fakten und Meinungen zu trennen aber bitte bedenkt die Wissenschaft ist etwas das beruht auf Versuch und Irrtum Und es gibt ja doch ab und zu neue Erkenntnisse, denn das entwickelt sich weiter.

00:16:11: Wir haben heute den Juni, im Jahr oder im Jahr und wir haben auch mit unseren Anwälten gesprochen, die bitten uns darauf hinzuweisen, dieser Podcast richtet sich an medizinisches Fachpersonal.

00:16:25: Warum?

00:16:26: Weil ein paar Mediziner haben eine einfache Sicht auf die Welt – das ist kein Wunder!

00:16:30: Unsere Patienten sind fast immer Blutröhrchen Und dieser Podcast kann natürlich nicht den Gespräch mit eurer Ärztin oder einem Hausarzt ersetzen.

00:16:39: Der kennt euch seit Jahren und des ganzen Menschen, und nicht nur aufgrund eines Laborwerks.

00:16:44: Vielen Dank fürs Zuhören!

00:16:46: Und für die Aufmerksamkeit.

00:16:47: danke auch an Lukas Schweitzer für's Schneiden und für die Musik.